ГОРМОНОТЕРАПИЯ ПОНИЗИТ ГЕНЕТИЧЕСКИ ЗАЛОЖЕННЫЙ РИСК РАКА.

Известно, что мутация гена BRCA1 повышает риск развития рака груди и яичников у женщин на 85 и 40% соответственно. Мутация приводит к уменьшению способности клеток справляться с высоким содержанием гормона эстрогена в тканях.
Женщинам, находящимся в зоне риска, врачи предлагают сделать мастэктомию (удаление груди)и оофорэктомию (удаление яичников) до появления болезни.
Однако, как полагают специалисты из Королевского университета Белфаста (Queen’s University Belfast), Великобритания операцию можно избежать, если перейти на гормональную терапию препаратами, снижающими концентрацию эстрогена в тканях. Ожидаемая эффективность гормональных лекарств в борьбе с недугом основана на прямой зависимости повреждений ДНК, вызывающих рак, от концентрации эстрогена.
В ближайшее время планируются клинические испытания данного метода лечения.

АНАЛИЗ СЛЮНЫ ПОДСКАЖЕТ ПРАВИЛЬНЫЙ РАЦИОН.

Британские ученые из Имперского колледжа Лондона (Imperial College London) и Королевского колледжа Лондона (King’s College London) нашли прямую зависимость между наличием гена Аткинса AMY1, контролирующем выработку содержащегося в слюне энзима, расщепляющего крахмал, и весом человека.
Наличие у человека большого числа копий гена Аткинса (их число может достигать 20) приводит к выделению большого количества энзимов, что в свою очередь вызывает легкое расщепление крахмалистых соединений и позволяет держать вес в норме. С другой стороны. при малом количестве копий гена переваривание углеводов становиться сложным процессом для организма, что ведет к набору лишнего веса.
Ученые полагают, что в скором времени разработка индивидуальных программ питания будет проводиться по результатам исследования слюны или крови на наличие гена AMY1.

ПОРТРЕТЫ ПО ДНК — ДЕЛО ОБОЗРИМОГО БУДУЩЕГО.

Совокупность единичных мутаций (однонуклеотидных полиморфизмов) в цепочке ДНК человека определяет его индивидуальные особенности. Анализ полиморфизмов в сочетании с современными методами 3D-моделирования позволят в скором времени создавать портрет человека, основываясь только на данных о ДНК.
В основу создания математической модели, связывающей 24 полиморфизма в ДНК с чертами лица человека, легла работа международного коллектива ученых, работавших с 592 добровольцами из США, Бразилии и Кабо-Верде.
Авторы работы утверждают, что дальнейшие исследования в данном направлении позволят создавать точные портреты (на сегодняшний день совпадение очень условно), а значит технология найдет свое применение, например, в археологии или криминалистике.

УЧЕНЫЕ ОПРЕДЕЛЯТ IQ ЧЕЛОВЕКА ПО АНАЛИЗУ ДНК.

По результатам исследования генетических данных 2123 детей в возрасте до 7 лет ученым университета Кардифа (Cardiff University), Великобритания и университета Бристоля (University of Bristol), Великобритания удалось выявить ген, увеличивающий вероятность низкого IQ ребенка.
Ученые исследовали энзим дейодиназа-2, участвующий в обработке гормонов щитовидной железы, и ген, его кодирующий. Ранее было известно что мутации в гене приводят к развитию диабета и гипертонии. Низкий уровень IQ (меньше 85) показали дети, у которых было обнаружено сочетание варианта гена дейодиназа-2 и низкого уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Ученые предполагают, что проведенная в младшем возрасте гормональная терапия, повышающая уровень ТТГ, позволит ребенку развиваться нормально. Тест на необходимость соответствующей терапии предлагается проводить сразу после родов.

РОСТ ЧЕЛОВЕКА ОПРЕДЕЛЯЕТ РАБОТА Х-ХРОМОСОМЫ.

Разницу в росте между мужчинами и женщинами объяснили с точки зрения генетики ученые из Хельсинкского Университета (University of Helsinki), Финляндия. Проведя анализ 25000 жителей Скандинавии, ученым удалось установить связь генетической особенности Х-хромосомы с некоторыми внешними характеристиками человека, в том числе и с ростом.
Люди ниже среднего роста чаще имеют в хромосоме вариант гена ITM2A, ответственный за формирование хрящевой ткани.
Поскольку у женщин имеется две X-хромосомы, для нормального развития одна из них подавляется. Однако некоторые части хромосом способны противостоять системе подавления. Ген ITM2A располагается рядом с одной из таких частей, в результате чего его экспрессия в женском организме значительно повышается по сравнению с мужским организмом, имеющим только одну Х-хромосому.

Именно этот механизм, как полагают ученые, и обуславливает имеющееся различие в росте женщин и мужчин.

ИСТОРИЮ НАРОДОВ МОЖНО ПРОСЛЕДИТЬ ПО ДНК.

Схожесть ДНК людей, проживающих в разных районах земного шара, позволяет ученым делать выводы о времени и путях исторической миграции народов. Существенное влияние на смешение генов оказала торговля «живым товаром». К примеру арабская работорговля 650 -1900 годов сказалась на генотипе народов Персидского залива, Средиземноморья и Северной Африки, передав населению этих регионов гены рабов из тропических регионов черного континента.
Практически у всех азиатских народов были обнаружены части монгольской ДНК. Смешение генов, определяемое по длине одинаковых участков ДНК для разных групп народностей, произошло примерно в середине XIII — начале XIV вв., что соответствует времени походов Чингисхана.
Однако не для всех случаев можно с легкостью подобрать историческое обоснование. К примеру, у жителей Китая были выделены части ДНК, соответствующие жителям Европы, в частности грекам. Ученые говорят о времени приобретения данной особенности около 800 лет назад. Можно предполагать, что причиной того была торговля, шедшая между Востоком и Западом по Шелковому пути.
Другой интересный факт смешения генов обнаружен у горных народов, населяющих северо-западные регионы Пакистана. По преданию, о котором говорят сами жители этих мест, они являются потомками воинов Александра Македонского. Анализ ДНК представителей данной народности позволил выделить в ней участки, схожие с ДНК жителей западной Азии и северо-западной части Европы, причем называется время приобретения данных генов около 200 года до н.э. Так что, легенда может вполне оказаться правдой.

УЧЕНЫЕ ПЫТАЮТСЯ СОЗДАТЬ ЛЕКАРСТВО ПРОТИВ ЛЕНИ.

Возможно в скором времени на прилавках аптек появится лекарство от лени, действующее на генетическом уровне. По крайней мере, к таким результатам стремятся ученые из Абердинского университета (University of Aberdeen), Великобритания.
В результате исследования, проведенного на лабораторных мышах, была выявлена генетическая мутация, оказывающая влияние на потребность в физической активности через дофаминовую систему головного мозга. Наличие мутации резко уменьшало количество специфичных рецепторов дофамина на поверхности нервных клеток, в результате чего снижался уровень передачи сигнала данным нейромедиатором. После активизации рецепторов лекарственным препаратом, уровень активности грызунов заметно повышался, кроме того исчезали симптомы метаболического расстройства.
Стоит отметить, что скрининг 400 китайцев, страдающих от метаболического синдрома, выявил наличие данной мутации лишь у двух человек. Однако столь малая частота распространения не исключает возможности проведения специального лечения.

ОПРОБОВАН НОВЫЙ МЕТОД РЕДАКТИРОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА.

Доктор Брюс Конклин из Института Глэдстоун опробовал новый метод, позволяющий выявлять болезни, вызванные небольшими сбоями в последовательностях ДНК. Новый метод, который позволяет редактировать генетический код в режиме «одна буква за раз», уже позволил выявить мутацию в образце состоящим всего лишь из 1000 клеток.
Необходимость в появлении нового метода вызвана сложностью обнаружения редких и очень специфических мутаций. Генетический код состоит из повторяющихся последовательностей азотистых оснований, которые кодируются буквами: А (аденин), Г (гуанин), Ц (цитозин), Т (тимин). Замена даже одной буквы может привести к страшным последствиям, а, например, такое серьезное заболевание как муковисцидоз возникает при изменении 3 букв.
Основная проблема заключается в том, что мутации, вызывающие такие серьезные болезни, как гемофилия, ускоренное старение, клеточная анемия, достаточно редки и выявляются в менее 1 % клеток. Группа ученых под руководством доктора Конклина разработала метод основанный на флуоресцентной пробе, который позволяет выявить мутацию в последовательности ДНК очень маленького размера. Новый метод скрининга превосходит все предыдущие по скорости и простоте и в перспективе позволит не только выявлять, но и лечить самые серьезные заболевания.

«ГЕН ГОЛОДА» ВОЗМОЖНО СВЯЗАН С НАБОРОМ ЛИШНЕГО ВЕСА.

Постоянное чувство голода и безуспешные попытки похудеть, возможно, связаны с наличием особого гена, отвечающего за медленный метаболизм, установили ученые из Кембриджского университета (University of Cambridge), Великобритания.
На основании анализа генетических данных 2100 пациентов с тяжелой формой ожирения, было установлено, что мутация гена KSR2 приводит к усилению чувства голода, изменяет метаболические процессы, и замедляет сжигание калорий. Ученые также связывают наличие данной мутации с развитием ожирения в детском возрасте.
Несколько лет назад ученые уже сообщали об обнаружении гена FTO, наличие которого вызывает повышенное влечение к сладким или жирным продуктам. Носителями гена FTO являются 50% людей. Для них риск развития ожирения повышен на 30%. По данным исследования 16% людей являются носителями двух указанных «генов ожирения», что повышает риски набора лишнего веса на 70%.
Ожидается, что результаты исследований станут основой для создания новейших препаратов против ожирения и диабета 2-го типа.

ПРЕПАРАТ, ПОДХОДЯЩИЙ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ СТОЙКОГО РАКА ЛЕГКИХ, ОЖИДАЕТ КЛИНИЧЕСКИХ ИСПЫТАНИЙ

Англо-шведская фармацевтическая компания AstraZeneca провела успешные доклинические испытания нового средства для лечения рака легких, представляющего собой ингибитор рецептора эпидермального фактора роста третьего поколения.
Данный препарат предлагается использовать в терапии немелкоклеточного рака легкого с мутациями EGFR, которые наблюдаются у 10-15% пациентов страдающих недугом.
В настоящее время больных из этой группы лечат эрлотинибом и гефитинибом, однако эффективность такой терапии значительно снижается к 9-11 месяцу лечения.
Эксперименты с использованием нового препарата на грызунах показали устойчивый результат без серьезных побочных эффектов как в лечении рака с мутацией EGFR, так и без мутаций. При этом лекарственное средство не оказывало влияние на здоровые формы рецептора эпидермального фактора роста.
В ближайшее время ожидается начало клинической стадии испытаний препарата.